Emocromatosi ereditaria

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Emocromatosi ereditaria
Micrografia di una biopsia epatica in un caso di emocromatosi
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG100
Specialità	endocrinologia e epatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	231100 e 235200
MeSH	D006432
MedlinePlus	000327
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L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore e alcune ghiandole endocrine.

L'assorbimento intestinale del ferro negli alimenti è aumentato. Ciò è causato, nella maggior parte dei casi, dalla mutazione genetica del gene HFE, localizzato sul cromosoma 6 e strettamente associato al locus genico del complesso maggiore di istocompatibilità.